真性赤血球増加症

真性赤血球増加症は、血液中の赤血球が異常に増える病気です。この病気の多くの患者では、JAK2遺伝子に変異が見られ、これが赤血球の過剰生産を引き起こします。通常、赤血球は骨髄で作られますが、場合によっては脾臓や肝臓でも生産が始まることがあります。

真性赤血球増加症の初期症状は、筋力低下、疲労感、頭痛、ふらつき、息切れ、寝汗、入浴後のかゆみなどがあります。また、視界がゆがんだり、消化管や歯ぐきからの出血、皮膚の赤みやかゆみが見られることもあります。血栓ができやすくなるため、腕や脚、心臓、脳、肺などに血栓ができることがあります。

真性赤血球増加症の診断には血液検査や遺伝子検査が用いられます。血液検査では赤血球数やヘモグロビン、ヘマトクリット値が異常に高くなることが確認されます。診断を確定するためには、赤血球の増加が真性赤血球増加症によるものか、他の病気によるものかを判別する必要があります。

真性赤血球増加症の治療には、血液を抜き取る瀉血が行われ、赤血球の数を減らします。また、必要に応じて血小板の数を減らす薬や、症状を緩和する薬が使われることもあります。治療を行うことで、多くの患者は長期間生きることができますが、病気は治癒しません。