神経皮膚黒色症

神経皮膚黒色症は、皮膚に大きな色素性母斑と中枢神経系のメラノーシスが見られる疾患です。この疾患は、先天的に発生し、特に脳や脊髄において色素細胞の異常増殖が関与しています。神経皮膚黒色症は、先天性色素細胞母斑の5〜10％の割合で発生するとされています。

神経皮膚黒色症の主な症状には、後頭部や背中などに大きな母斑が見られることがあります。これらの母斑は成長とともに拡大することが多いです。また、1歳までに神経症状が現れることが多く、頭痛やけいれん発作、水頭症、振戦、発育障害などが見られます。特に水頭症は、髄液の通過障害によって約2/3の症例で認められます。

神経皮膚黒色症の原因は、胎生期における神経外胚葉の形成異常によると考えられています。この異常が、巨大な色素系母斑や脳・脊髄における色素細胞の異常増殖を引き起こすとされています。

神経皮膚黒色症に対する根本的な治療法は存在しません。化学療法や放射線療法は効果がないとされ、病変が広がっているため外科的切除もできません。しかし、水頭症に対してはシャント術が必要であり、その後も生涯にわたる管理が求められます。また、てんかん発作がある場合には抗てんかん薬の継続が必要です。