血友病A

血友病は、出血を止めるために必要なたんぱく質（凝固因子）が生まれつき足りない、または働かないために、血が固まりにくくなる病気です（MedlinePlus）。そのうち、第VIII（8）因子が足りないものが血友病Aで、血友病のなかでもっとも多いタイプです（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。第IX（9）因子が足りないものは血友病Bと呼ばれます（MedlinePlus）。重さは、血液中の凝固因子の量によって軽症・中等症・重症に分けられます（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。

• 関節の出血：ひざ・ひじ・足首などに出血し、腫れ・痛み・こわばりが起こります。くり返すと関節が変形し、動かしにくくなることがあります（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。
• 筋肉の出血・あざ：あざができやすく、筋肉などの深いところに血のかたまり（血腫）ができることがあります（MedlinePlus）（CDC）。
• 止まりにくい出血：口や歯ぐき、鼻血、けがのあと、歯の処置や手術のあとに出血が長引くことがあります（MedlinePlus）（CDC）。
• 体の中の出血：尿や便に血が混じることや、頭の中・お腹の中の出血が起こることがあります（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。

重症では、はっきりしたけががなくても出血をくり返します。軽症や中等症では、手術や大きなけがをしたときに初めて気づかれることもあります（MedlinePlus）。

第VIII因子をつくる遺伝子（X染色体の上にあります）の変化が原因です（MedlinePlus）。男性はX染色体を1本しか持たないため、変化のある遺伝子を1つ受け継ぐと発症します。そのため患者のほとんどは男性です（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。

女性は多くの場合「保因者」となり、症状は出ないか軽いものの、子どもに遺伝子を受け継ぐことがあります。保因者の女性でも、凝固因子が少なく出血しやすい場合があります（MedlinePlus）。家族に血友病の人がいない赤ちゃんで、新たな遺伝子の変化によって発症することもあります（CDC）。

なお、生まれつきではなく、大人になってから自分の体の免疫が第VIII因子を攻撃して起こる「後天性血友病」というまれな病気もあります（MedlinePlus）。

家族歴や出血の様子を確かめたうえで、血液が固まるまでの時間を調べ、異常があれば凝固因子の量を測って、型と重さを判定します（CDC）（MSDマニュアル家庭版）。遺伝子検査で、保因者かどうかを調べることもできます（MedlinePlus）。

• 凝固因子の補充：足りない第VIII因子の製剤を静脈に注射します。出血したときに使うほか、重症の人では出血を防ぐために定期的に注射し、自宅で自分で注射する方法を身につけることもできます（MedlinePlus）（CDC）。
• 皮下注射の薬：血友病Aでは、第VIII因子の代わりに働く薬を皮下に注射する方法もあります（CDC）（MSDマニュアル家庭版）。
• 軽症の場合：歯の処置や手術の際に、体に蓄えられた第VIII因子を出させる薬や、固まった血液を溶けにくくする薬が使われることがあります（MSDマニュアル家庭版）（MedlinePlus）。
• 遺伝子治療：新しい治療の選択肢として利用されるようになっています（CDC）（MSDマニュアル家庭版）。
• 関節のリハビリ：出血で傷んだ関節には理学療法が役立ちます（MedlinePlus）。

補充した因子に対する抗体（インヒビター）ができると、治療が効きにくくなることがあり、薬の種類や量を変えて対応します（CDC）（MSDマニュアル家庭版）。

日常生活の注意は、主治医の指示を最優先にしてください。

• アスピリンや一部の痛み止め（非ステロイド性抗炎症薬）は血小板の働きを妨げるため、避けるべきとされます。市販薬を使う前に主治医や薬剤師に相談してください（MSDマニュアル家庭版）。
• 歯を抜くことにならないよう、ふだんの歯みがきなど口の中のケアを大切にしましょう（MSDマニュアル家庭版）。
• 歯科を含め、医療機関を受診するときは、血友病であることを必ず伝えてください。

血友病は生涯続く病気ですが、凝固因子の補充などの治療で、出血の多くを防ぎ、関節の障害などの重い問題を減らせるとされています（CDC）。専門的な医療を継続して受けることが大切です（CDC）。家族が遺伝子の変化を受け継いでいるかどうかについては、遺伝カウンセリングを受けることができます（MSDマニュアル家庭版）。