病気の解説

遺伝性膵炎

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受診の目安

遺伝性膵炎では、腹痛、悪心、嘔吐、下痢などがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、消化器内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

概要

遺伝性膵炎は、膵臓に影響を与える遺伝的な疾患です。この病気は、幼少期から腹痛や悪心、嘔吐、下痢などの症状が繰り返し現れることが特徴です。遺伝性膵炎の患者さんの多くは、家族にも同様の膵炎の患者がいることが多いです。

主な症状

遺伝性膵炎の主な症状には、腹痛、悪心、嘔吐、下痢などがあります。これらの症状は幼少期から繰り返し現れることが多く、患者さんは日常生活に支障をきたすことがあります。

原因

遺伝性膵炎は、特定の遺伝子の異常によって引き起こされます。具体的には、カチオニックトリプシノーゲンという遺伝子にp.R122Hまたはp.N29Iという変異がある場合、遺伝性膵炎と診断されることがあります。

検査と診断

検査

遺伝性膵炎の診断には、家族内に他の膵炎患者がいることや、特定の遺伝子変異が確認されることが必要です。遺伝子解析は保険適用となっており、専門の医療機関で行うことができます。まずは主治医に相談することが大切です。

経過と生活

生活上の注意

遺伝性膵炎の患者さんは、腹痛や背部痛がある時期には、脂肪の多い食事や香辛料、多量のコーヒーを避けることが推奨されます。また、飲酒や喫煙は膵炎の進行や膵癌のリスクを高めるため、控えることが重要です。

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出典

参考: 遺伝性膵炎(指定難病298) – 難病情報センター(出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成)

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。