青色ゴムまり様母斑症候群

青色ゴムまり様母斑症候群は、全身の皮膚や消化管を中心とした内臓に静脈の奇形が生じる病気です。皮膚の病変は0.1～5cmほどの青色～黒色のゴム状の突起として現れることが多く、成長とともに病変が目立つようになることがあるとされています。消化管の静脈奇形が多く出血を起こすことがあり、鉄欠乏性貧血を生じる場合があります。病因については、低流速の静脈奇形であることや一部報告でTIE2遺伝子の関与が示唆されるものの、確定的な原因遺伝子は特定されていません。全身の多臓器に病変を生じることがあり、治癒することはないとされています。

皮膚には0.1～5cm程度の青色～黒色の静脈奇形が多発します。小児のうちは皮膚病変が目立たないことがあり、成長とともに目立つことが多いです。静脈奇形内で静脈石ができることや血栓性静脈炎を合併すると痛みが出ることがあります。中には中枢神経、肝臓、脾臓、腎臓、肺、心臓、甲状腺、筋肉などにも病変がみられます。特に消化管の静脈奇形により出血と鉄欠乏性貧血が生じることが臨床的に重要です。

病因は血管奇形のうち低流速の静脈奇形に分類されます。血管新生に関わるTIE2遺伝子の関与が示唆される報告もありますが、多数の症例で確認されておらず、原因遺伝子として確定はされていません。

静脈奇形が主な病変で、血管の構造は薄く内腔は不規則で、平滑筋細胞が欠損していることが多いとされています。慢性的な出血や血液の貯留により静脈奇形内で凝固因子の消費が生じ、局所的な血管内凝固の所見（D-Dimerの上昇、フィブリノーゲンや血小板数の低下、FDPの上昇など）を伴うことがあります。消化管病変が先行して出血と鉄欠乏性貧血を生じるケースが多く、消化管出血が原因不明とされることもあります。

診断は主に臨床診断です。消化管病変の検索には内視鏡、特にカプセル内視鏡が有用とされています。他の臓器の検査にはCTやMRIが用いられます。血液検査では慢性の消化管出血に起因する鉄欠乏を伴う小球性貧血を認めることが多いです。また静脈奇形内での凝固異常を評価する指標としてD-Dimerの上昇や血小板数の低下、FDPの上昇などが示唆されることがあります。

消化管粘膜の多発性静脈奇形からの慢性出血により鉄欠乏性貧血を生じ、大量出血時には輸血が検討されることがあります。消化管病変には内視鏡的硬化術やレーザー凝固術、外科切除などが試みられます。血栓や静脈石による疼痛には弾性ストッキングなどを用いた圧迫療法が行われることがあります。内科的治療としてステロイド、インターフェロン、プロプラノロールが用いられることがありますが効果は限定的です。mTOR阻害剤のシロリムスの有効性が報告され、保険適用の適用が進んでいます。合併症として大量出血や腸重積症、中枢神経病変による痙攣や麻痺などが報告されています。全身の多臓器に及ぶ静脈奇形は生涯にわたり出血や凝固障害、疼痛の原因となるとされます。

全身の多臓器に及ぶ静脈奇形は完治することなく、生涯にわたり出血や消費性凝固障害、疼痛などの原因となるとされています。成人期以降は多発性の消化管内静脈奇形を合併するため慢性の鉄欠乏性貧血を生じやすく、全身の皮膚には自然消退しない静脈奇形が多く残るため整容的な問題が残ることがあります。