血友病について正しいのはどれか。
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出典:公益財団法人東洋療法研修試験財団ホームページ(過去の試験問題等)。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています(文字の体裁を一部整えています)。解説は medimichi が作成したものです。
正解は2番
解説
血友病はX染色体上の遺伝子異常により、血液凝固第VIII因子(血友病A)または第IX因子(血友病B)のいずれかが欠乏することで発症する。男性はX染色体を一つしか持たないため、異常遺伝子を受け継ぐと発症するX連鎖性潜性遺伝病である。
選択肢ごとの解説
- 1. 血友病はX連鎖性潜性遺伝であるため、男性に発症しやすく、女性は保因者となることが多い。そのため、男児よりも女児に多いというのは誤りである。 正しくは:男児に多い。
- 2. 正解。血友病はX染色体上の遺伝子異常によって引き起こされ、男性に発症することが多いため、X連鎖性潜性遺伝であるという記述は正しい。
- 3. 血友病は血液凝固第VIII因子(血友病A)または第IX因子(血友病B)の欠乏に起因する。第VII因子の欠乏は稀な凝固障害であり、血友病とは異なる。 正しくは:血液凝固第VIII因子または第IX因子の欠乏に起因する。
- 4. 血友病の主症状は、関節内出血、筋肉内出血、消化管出血などの深部出血であり、皮膚表面の紫斑は血小板異常症などでよく見られる症状である。血友病でも紫斑はみられるが、主症状ではない。 正しくは:関節内出血や筋肉内出血が主症状である。
国試ポイント
血友病の遺伝形式(X連鎖性潜性遺伝)、罹患性差(男性に多い)、および原因となる凝固因子欠乏症を理解する。
混同注意
常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝との区別。また、血小板減少症や血管性紫斑病との症状の区別。
次に同じ論点が出たら
血友病の遺伝形式と性差、欠乏する凝固因子、そして主要な出血症状に注目して判断する。
覚え方
血友病の遺伝形式と性差、欠乏する凝固因子、そして主要な出血症状に注目して判断する。
対になる知識
常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝との区別。また、血小板減少症や血管性紫斑病との症状の区別。
関連知識
血友病の分類(A型、B型)、それぞれの原因凝固因子、主な臨床症状(関節内出血、筋肉内出血)、治療法(補充療法)。フォン・ヴィルブランド病との鑑別。