1p36欠失症候群

1p36欠失症候群は、染色体1の短腕の一部が失われることで起こる疾患です。影響を受けた人は知的障害や話す能力の低下、癇癪や自己傷害などの行動問題を示すことがあります。頭が小さく、顔つきの特徴や手足の指の異常を伴うこともあります。脳や心臓、骨格の発達に関与する遺伝子の喪失が関係していると考えられます。受ける症状や欠失する遺伝子の部位は人によりさまざまです。

知的障害や話す能力の低下、癇癪や自分を傷つける行動が見られることがあります。低緊張、嚥下障害、視覚や聴覚の問題を伴うこともあります。頭が小さく、顔の特徴として中顔面の発育不全や広く平らな鼻、長い人中、尖ったあご、耳の位置の異常などが挙げられることがあります。手足の指が短い・屈曲している場合があり、皮膚の異常を認めることもあります。

1p36欠失症候群は、染色体1の短腕の一部が欠失することで起こります。欠失のサイズは個人によって異なり、欠失領域には複数の遺伝子が関与します。欠失の有無や範囲により、脳・心臓・骨格などの発達に影響が出る可能性があります。関連する遺伝子として例示されているものにはMTOR、SKI、CDC42、ECE1、GABRD、GNB1、KCNAB2、PRDM16、REREなどが挙げられています。

本情報には診断の具体的な方法は含まれていません。欠失の有無や範囲は遺伝子検査などで確認されることがあります。