病気の解説
α1-アンチトリプシン欠損症
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受診の目安
α1-アンチトリプシン欠損症では、欠損の状態では、小児で肝臓の障害がみられることがあり、成人では肺の病気として肺気腫が生じることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
α1-アンチトリプシン欠損症は、肝臓で作られるα1アンチトリプシンが体内で不足する病気です。血液中の α1 グロブリン分画の大半を占め、肺での好中球エラスターゼの障害から肺の組織を守る働きをします。欠損すると、小児では胆汁うっ滞性肝障害、成人では早期発症型肺気腫の原因となることがあります。常染色体劣性遺伝により遺伝します。
主な症状
欠損の状態では、小児で肝臓の障害がみられることがあり、成人では肺の病気として肺気腫が生じることがあります。
治療
治療
肺気腫には通常の治療に加え、α1-アンチトリプシンの静脈内投与が行われることがあります。肝障害がある場合には肝臓移植が適応になることがあります。
経過と生活
経過・予後
小児期に肝障害が重篤でなければ、生存には良い見通しがあるとされています。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。