ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病は、下部腸の神経細胞が不足しており、腸の動きがうまくいかなくなる病気です。新生児期に腹部の膨隆や嘔吐、体重の伸びが悪いなどの様子が見られることが多いですが、腸の影響の範囲が小さいと症状が軽く、年齢が上がるにつれて診断が遅れることもあります。正常であれば新生児は生後24時間以内に胎便を出しますが、ヒルシュスプルング病だと生後48時間以内に胎便が見られないことがあります。合併して腸炎を起こすと発熱や腹部膨隆、血性の下痢を起こすことがあります。年長児では、食べるのを嫌がる、便意がない、便秘といった症状が現れることもあります。

新生児期には腹部の膨隆や嘔吐、体重が増えないことが多いです。胎便の出現が遅れることが特徴的です。腸炎を伴うと発熱や腹部膨隆、血性の下痢が見られることがあります。乳児期の後半や小児では、食欲の低下や便意の喪失、便秘などが現れることがあります。

診断には下部消化管造影検査、直腸生検、直腸内圧の測定（マノメトリー）などの検査が行われます。下部消化管造影検査では直腸へバリウムと空気を入れてX線写真を撮ります。ヒルシュスプルング病が強く疑われる場合にはこの検査は行われません。遺伝子変異が疑われる場合は血液検査を行うことがあります。

治療の基本は手術で、異常のある腸の部分を取り除き、正常な腸を直腸と肛門につなげます。手術の時期は腸の影響の程度によって決まります。重症例では腸炎のリスクを減らすため、早めの治療が重要です。腸炎を合併した小児には入院して水分と抗菌薬を点滴で投与し、その後経鼻胃管で液体やガスを排出し、直腸内には洗腸用の生理食塩水を入れて便を洗い出します。手術では機能していない腸を切除します。