メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症は、特定のアミノ酸が体内で適切に分解されないことによって起こる疾患です。主に古典型と呼ばれる重症のタイプがあり、通常は生後1週間程度で症状が現れます。

古典型の重症患者では、嘔吐、活力の低下、哺乳不良、痙攣、意識レベルの低下などの症状が見られます。また、新生児期には無症状であることもあり、風邪などの感染症をきっかけに症状が現れることがあります。無症状の時には新生児マススクリーニングで発見が難しいため、症状が出た際に検査が必要です。

古典型の重症タイプでは、症状が強いため入院して治療が始まります。無症状でも血中のロイシンやイソロイシンが上昇している場合は、発作を防ぐために注意しながら確定診断の検査を進めます。治療は成人になっても生涯続ける必要があります。