神経線維腫症

神経線維腫症は、体のさまざまな部位に腫瘍ができます。遺伝で発症することが多く、片方の親が罹患していれば子どもに遺伝する可能性があります。家族歴がある人だけでなく、遺伝子の変異が自然に起きて発症するケースもあります。変異の種類によって病気の重さが異なることがあります。

診察や病歴の確認、斑の見た目や皮膚の下のしこみ、神経の周囲の腫瘍などがあると診断の手がかりになります。神経症状がある場合はMRIやCT検査で頭や背中の腫瘍がないかを調べます。

診断は医師の評価と画像検査、場合によっては遺伝子検査で行われます。カフェオレ斑や皮膚・神経の周囲のしこりなどの所見をもとに病型を判断します。神経症状があるときはMRIやCTを用いて広がりを確認します。診断基準を満たさない場合には遺伝子検査が検討されます。

進行を止められる治療法はなく、病状に応じて個々の腫瘍を手術で取り除くことがあります。小さい腫瘍はレーザーや電気焼灼で除去することもあります。悪性腫瘍ができた場合には化学療法を行います。前庭神経鞘腫には外科的切除が主な治療です。増殖が遅い腫瘍には手術を急がない選択肢もあります。腫瘍が速く増える場合にはベバシズマブという薬剤の注射が行われることがあります。NF2関連の神経鞘腫症の人は言語聴覚士による評価を受けるべきです。神経線維腫症には根治療法はありません。

治療は個々の腫瘍の性質に合わせて行われ、根治を目指す治療法はないとされています。