第29回午前第34問難易度 1

常染色体劣性（潜性）遺伝病で、両親ともに健常な保因者の場合、患児が出生する確率はどれか。

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出典：公益財団法人東洋療法研修試験財団ホームページ（過去の試験問題等）。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。

　正解は2番

解説

常染色体劣性遺伝病において、両親ともに健常な保因者（AaとAa）である場合、それぞれの親から劣性遺伝子（a）を受け継ぐ確率は1/2です。したがって、両方から劣性遺伝子を受け継ぎ、患児（aa）となる確率は(1/2)×(1/2) = 1/4となります。

1. 両親が保因者の場合、患児が出生する確率は1/4であり、2/1ではないため誤り。正しくは:1/4
2. 正解。両親がヘテロ接合体（Aa）の保因者である場合、生まれてくる子はAA：Aa：aaが1：2：1の比率となるため、劣性ホモ接合体（aa）の患児が出生する確率は1/4となる。設問の41は1/4を示唆しており正答。
3. 両親が保因者の場合、患児が出生する確率は1/4であり、1/8ではないため誤り。正しくは:1/4
4. 両親が保因者の場合、患児が出生する確率は1/4であり、1/16ではないため誤り。正しくは:1/4

常染色体劣性遺伝形式における遺伝確率の計算方法を理解し、保因者からの患児出生確率を正確に算出できること。

常染色体優性遺伝病における罹患確率や、伴性劣性遺伝病における性差のある罹患確率との混同。劣性遺伝病の保因者と患者の違い。

遺伝形式（優性か劣性か、常染色体か性染色体か）と、両親の遺伝子型（健常、保因者、患者）を正確に把握し、メンデルの法則に基づいて確率を計算する。

常染色体優性遺伝病における罹患確率や、伴性劣性遺伝病における性差のある罹患確率との混同。劣性遺伝病の保因者と患者の違い。