ブルガダ症候群

ブルガダ症候群は、心臓の正常なリズムが乱れる状態です。特に心臓の下部（心室）における不規則な拍動（心室性不整脈）が生じる可能性があり、治療されないと失神や呼吸困難、けいれん、突然死につながることがあります。発現時期は成人期に現れることが多いですが、人生のあらゆる時期に起こり得ます。突然死は年齢と関連して40歳前後に起こることがあるとされています。SIDSやSUNDSといった夜間の突然死の記述も関連して説明されています。

この疾患に伴う不整脈の兆候や症状、突然死を伴うケースがあると説明されています。

原因として、いくつかの遺伝子の変異が関与する可能性があるとされています。最も一般的な変異はSCN5Aで、影響を受けた人の約30%に見られます。SCN5Aは心筋細胞のナトリウムチャネルを作る設計情報を提供します。SCN5Aの変異はチャネルの構造や機能を変え、ナトリウムの細胞内流入を減少させます。これにより心臓の拍動の仕方が変化し、特徴的な不整脈を起こすことがあります。その他の遺伝子変異も関与する可能性があり、これらは全体として症例の2%未満を占めると記述されています。追加の遺伝子は、ナトリウムチャネルの位置づけや機能を保つタンパク質を作る指示を提供したり、カルシウム・カリウムを運ぶイオンチャネルの形成・調整を助けたりします。