第29回午前第52問難易度 2

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。

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出典：公益財団法人東洋療法研修試験財団ホームページ（過去の試験問題等）。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。

　正解は2番

解説

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子異常による筋細胞膜の脆弱化で筋線維が変性壊死と再生を繰り返す。再生過程で筋線維の代わりに脂肪や結合組織が増殖するため、特に腓腹筋が肥大しているように見える仮性肥大を呈する。

1. デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝疾患であり、男性に発症する。女性は保因者となることが多いが、発症することは稀である。正しくは:男性に多い。
2. 正解。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、筋線維の変性壊死と再生を繰り返す過程で、筋組織が脂肪や結合組織に置き換わるため、特に下腿の腓腹筋が肥大しているように見える仮性肥大を呈する。これは本疾患に特徴的な所見である。
3. デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、筋細胞の破壊が進行するため、筋細胞内に存在するクレアチンキナーゼ（CK）が血液中に大量に逸脱し、血清CK値は著しく高値を示す。正常値であることはありえない。正しくは:血清CK値は著しく高値を示す。
4. デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、下腿三頭筋の短縮により尖足（足関節が底屈位で固定される状態）となることが多く、踵足（足関節が背屈位で固定される状態）になることは稀である。踵足は下腿の筋力低下や麻痺によって足関節背屈筋群が相対的に優位になったり、下垂足の代償性変形などで見られる。正しくは:関節拘縮のため尖足になる。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝形式（X連鎖劣性遺伝）、主要症状（Gowers徴候、仮性肥大）、検査所見（CK高値）、合併症、予後を理解する。

ベッカー型筋ジストロフィーとの鑑別（発症年齢、症状の重症度、進行速度）や、他の筋疾患（多発性筋炎、重症筋無力症など）との区別。

筋力低下、Gowers徴候、腓腹筋の仮性肥大のキーワードがあれば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを想起し、遺伝形式や血清CK値の異常を確認する。

ベッカー型筋ジストロフィーとの鑑別（発症年齢、症状の重症度、進行速度）や、他の筋疾患（多発性筋炎、重症筋無力症など）との区別。