遺伝性疾患はどれか。
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出典：公益財団法人東洋療法研修試験財団ホームページ（過去の試験問題等）。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。
正解は3番
解説
マルファン症候群は、結合組織の主要な構成成分であるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。この遺伝子変異により、全身の結合組織に脆弱性が生じ、特に心血管系（大動脈瘤、弁膜症）、骨格系（高身長、クモ状指趾、漏斗胸）、眼（水晶体亜脱臼）に特徴的な症状を呈します。
選択肢ごとの解説
- 1. ダウン症候群は21番染色体が3本存在する21トリソミーを原因とする染色体異常症であり、遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）ではありません。 正しくは:ダウン症候群は染色体異常症である。
- 2. ターナー症候群は性染色体異常（45,X）によって引き起こされる染色体異常症であり、遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）ではありません。 正しくは:ターナー症候群は染色体異常症である。
- 3. 正解。マルファン症候群はFBN1遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝形式をとる疾患であり、遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）に分類されます。
- 4. クラインフェルター症候群は性染色体異常（47,XXY）によって引き起こされる染色体異常症であり、遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）ではありません。 正しくは:クラインフェルター症候群は染色体異常症である。
国試ポイント
遺伝性疾患と染色体異常症を区別し、代表的な疾患の原因遺伝子や染色体異常の内容を理解することが重要です。
混同注意
遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）と染色体異常症（染色体数や構造の異常による疾患）は原因が異なるため混同しやすいです。前者は特定の遺伝子の変異が原因であり、後者は染色体レベルでの大きな異常が原因です。
次に同じ論点が出たら
疾患名を見て、それが単一遺伝子変異によるものか、染色体数や構造の異常によるものか、あるいは多因子遺伝によるものかを判断します。
覚え方
疾患名を見て、それが単一遺伝子変異によるものか、染色体数や構造の異常によるものか、あるいは多因子遺伝によるものかを判断します。
対になる知識
遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）と染色体異常症（染色体数や構造の異常による疾患）は原因が異なるため混同しやすいです。前者は特定の遺伝子の変異が原因であり、後者は染色体レベルでの大きな異常が原因です。
関連知識
常染色体優性遺伝の疾患として、マルファン症候群の他にハンチントン病や家族性高コレステロール血症などがあります。染色体異常症としては、ダウン症候群（21トリソミー）、ターナー症候群（XO）、クラインフェルター症候群（XXY）などが挙げられます。