常染色体優性遺伝性の神経変性疾患はどれか。

解説

ハンチントン病は、ハンチンチン遺伝子（HTT）の異常なCAGリピート伸長によって引き起こされる常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、不随意運動や精神症状を特徴とする。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。ハンチントン病は、ハンチンチン遺伝子（HTT）の異常なCAGリピート伸長によって引き起こされる常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、不随意運動や精神症状を特徴とする。
• 2. ターナー症候群は、性染色体の異常（45,X）による染色体異常症であり、単一遺伝子疾患ではない。
• 3. マルファン症候群は、フィブリリン1遺伝子（FBN1）の異常による常染色体優性の結合組織疾患であり、神経変性疾患ではない。
• 4. 鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性のヘモグロビン異常症である。

国試ポイント

代表的な遺伝性疾患の遺伝形式（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝）と主な疾患名を問う問題が頻出である。

覚え方

「マル・ハンは優性（ゆうせい）」：マルファン症候群、ハンチントン病は常染色体優性遺伝。

対になる知識

・常染色体優性遺伝＝ハンチントン病、マルファン症候群、家族性高コレステロール血症 ・常染色体劣性遺伝＝鎌状赤血球貧血、フェニルケトン尿症、囊胞性線維症 ・伴性劣性遺伝＝血友病A、デュシャンヌ型筋ジストロフィー ・染色体異常症＝ターナー症候群、ダウン症候群、クラインフェルター症候群

関連知識

ハンチントン病は、常染色体優性遺伝形式をとる代表的な神経変性疾患であり、第4染色体上のHTT遺伝子のCAGリピートの異常伸長が原因で生じる。不随意運動（舞踏運動）や認知機能障害を主症状とし、発症すると進行性の経過をたどる。