末梢血に幼若な芽球と成熟した白血球が混在し、その中間の段階の細胞が少ない状態（白血球裂孔）を特徴とする疾患はどれか。

解説

急性骨髄性白血病などの急性白血病では、骨髄で腫瘍化した幼若な白血球（芽球）が異常増殖し、これが末梢血へも出水する。このとき、成熟した白血球と未熟な芽球が混在し、中間段階の細胞が欠落している現象を「白血球裂孔（ルケーミア・ヒアトゥス）」と呼ぶ。

選択肢ごとの解説

• 1. これはフィラデルフィア染色体が特徴的な疾患の説明。慢性骨髄性白血病では分化能が保たれているため、すべての分化段階の骨髄系細胞が末梢血に出現する。
• 2. これは造血幹細胞の障害による汎血球減少を特徴とする疾患の説明。再生不良性貧血では骨髄が脂肪髄に置き換わり、白血球裂孔はみられない。
• 3. 正解。急性骨髄性白血病などの急性白血病では、骨髄で腫瘍化した幼若な白血球（芽球）が異常増殖し、これが末梢血へも出水する。このとき、成熟した白血球と未熟な芽球が混在し、中間段階の細胞が欠落している現象を「白血球裂孔（ルケーミア・ヒアトゥス）」と呼ぶ。
• 4. これは形質細胞の腫瘍性増殖を特徴とする疾患の説明。多発性骨髄腫では骨病変やBence-Jones蛋白尿などを生じるが、白血球裂孔は見られない。

国試ポイント

「白血球裂孔（ルケーミア・ヒアトゥス）」という用語が出たら「急性白血病」を即座に連想できるようにする。

覚え方

「急性」＝白血球に「裂孔（スキマ）」がある

対になる知識

白血病の分類と特徴＝急性骨髄性白血病（白血球裂孔、 Auer小体）、慢性骨髄性白血病（フィラデルフィア染色体、bcr-abl）、急性リンパ性白血病（小児に多い）

関連知識

白血病は造血幹細胞の悪性腫瘍であり、異常な白血球が骨髄内で無秩序に増殖する。これにより正常な造血機能が高度に抑制されるため、赤血球減少による貧血、血小板減少による出血傾向、好中球減少による易感染性という三主徴が引き起こされる。急性白血病ではこれらの症状が急激に出現し、放置すれば短期間で致命的な経過をたどるため、速やかな化学療法等の介入が必須となる。