Duchenne型筋ジストロフィーの典型的症状はどれか。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンの異常により筋細胞が変性・壊死し、その隙間に脂肪や線維組織が入り込むことで、特に腓腹筋が大きく見え硬くなる仮性肥大が生じる。

選択肢ごとの解説

• 1. 筋原性疾患であるため、腱反射は低下または消失する（中枢神経疾患のような亢進はみられない）。
• 2. 筋力低下は上肢ではなく、体幹に近い近位筋（股関節周囲や大腿四頭筋など）や下肢から起こる。
• 3. 筋膜の崩壊により筋逸脱酵素である血清クレアチンキナーゼ（CK）値は著しい高値を示す。
• 4. 正解。Duchenne型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンの異常により筋細胞が変性・壊死し、その隙間に脂肪や線維組織が入り込むことで、特に腓腹筋が大きく見え硬くなる仮性肥大が生じる。

国試ポイント

Duchenne型筋ジストロフィー＝X連鎖劣性遺伝、ジストロフィンの欠損、腓腹筋の仮性肥大、Gowers徴候、CK著増のセットで問われる。

覚え方

「デュシェンヌは 男児に多く 腓腹筋 脂肪で太る 仮性肥大」

対になる知識

Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患であり、原因遺伝子産物であるジストロフィンの欠損により筋線維が変性する。これに対し、臨床的には血清クレアチンキナーゼ（CK）の著明な高値や腱反射の低下・消失が認められる。

関連知識

幼児期から体幹・下肢近位筋の筋力低下が進行し、床のものを拾う際に両手を膝をついて這い上がるGowers徴候（登攀性起立）がみられる。歩行時にはがちょう歩行（Waddling gait）を呈する。