常染色体劣性遺伝病において、両親がともに健常な保因者（異型接合体）の場合、その子どもが健常な保因者として生まれる確率はどれか。

解説

常染色体劣性遺伝病において、両親がともに保因者（Aa）である場合、メンデルの法則に従うと、子どもの遺伝子型はAA（正常）：Aa（保因者）：aa（患者）＝1：2：1となる。したがって、健常な保因者（Aa）として生まれる確率は2/4すなわち1/2（50%）である。

選択肢ごとの解説

• 1. 1/4（25%）は、両親が保因者の場合に子どもが発症する確率（aa）、または完全に正常（AA）である確率である。
• 2. 1（100%）は確率の最大値であり、この交配において特定の1つの遺伝子型が全員に発現することはない。
• 3. 3/4（75%）は、両親が保因者の場合に子どもが発症しない（正常または保因者である）確率の合計である。
• 4. 正解。常染色体劣性遺伝病において、両親がともに保因者（Aa）である場合、メンデルの法則に従うと、子どもの遺伝子型はAA（正常）：Aa（保因者）：aa（患者）＝1：2：1となる。したがって、健常な保因者（Aa）として生まれる確率は2/4すなわち1/2（50%）である。

国試ポイント

パネットの四角形を用いて、常染色体優性・劣性遺伝や伴性遺伝における発症率・保因者率の計算（1/4、1/2など）を確実に導けるようにする。

覚え方

「劣性の両親保因者：発症1/4、保因者2/4（1/2）、正常1/4」と割合（1:2:1）をセットで暗記する。

対になる知識

・常染色体劣性遺伝（両親保因者）：患者25%、保因者50%、正常25% ・常染色体優性遺伝（片親患者）：子どもが患者となる確率50% ・伴性劣性遺伝（母親保因者）：男子が患者となる確率50%、女子が保因者となる確率50%

関連知識

メンデルの遺伝法則における分離の法則が基本となり、常染色体劣性遺伝病の保因者同士の間では、遺伝的確率として1/4が発症者、1/2が健常な保因者、1/4が正常ホモ接合体として生まれることになり、保因者となる確率は50%（1/2）である。