血友病の遺伝形式で正しいのはどれか。

解説

血友病はX染色体上に存在する血液凝固因子の遺伝子異常によって引き起こされるX連鎖性潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。そのため、女性は2本のX染色体のうち1本が異常でも、もう1本の正常なX染色体によって補われるため通常は保因者にとどまり、発症するのは稀である。一方、男性はX染色体を1本しか持たないため、そのX染色体に異常があれば発症しやすく、患者の大部分は男性である。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。血友病はX染色体上に存在する血液凝固因子の遺伝子異常によって引き起こされるX連鎖性潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。そのため、女性は2本のX染色体のうち1本が異常でも、もう1本の正常なX染色体によって補われるため通常は保因者にとどまり、発症するのは稀である。一方、男性はX染色体を1本しか持たないため、そのX染色体に異常があれば発症しやすく、患者の大部分は男性である。
• 2. ミトコンドリア遺伝の説明である。母系遺伝をとり、男女ともに発症するが、核外遺伝子の異常によるものであり、血友病の遺伝形式ではない。
• 3. 常染色体劣性遺伝の説明である。常染色体劣性遺伝も男女比に差がなく発症するが、血友病は性染色体であるX染色体上の異常によるため該当しない。
• 4. 常染色体優性遺伝の説明である。常染色体優性遺伝では男女比に関係なく発症し、片親からの遺伝で次世代に伝わる（例：マルファン症候群など）。血友病の遺伝形式とは異なる。

国試ポイント

血友病が「X連鎖性潜性遺伝」であること、および男性に発症しやすく女性は保因者となる点は、国家試験で非常に頻出の基礎知識である。

覚え方

血友病・筋ジストロフィー ＝ エックス（X）線写真の「潜（ひそ）む」男（男性に発症、潜性遺伝）

対になる知識

X連鎖性優性遺伝疾患にはビタミンD抵抗性くる病などがある。これに対し、血友病A・Bやデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどはX連鎖性潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとり、女性が保因者となり主に男性の発症がみられる。

関連知識

血友病Aは血液凝固第Ⅷ因子の先天性欠乏、血友病Bは血液凝固第Ⅸ因子の先天性欠乏によって発症する。いずれも内因系凝固機序の障害によりAPTTの延長を示し、関節内出血や筋肉内出血などの重篤な深部出血傾向を特徴とする。