血友病

血友病は、体の出血が長く続いたり起こりやすくなる病気です。子どもではあざができやすいことがあります。血が止まりにくくなる原因は、第VIII因子や第IX因子という血液凝固に関わる成分の働きが弱くなることです。重症度は凝固活性の値で区別され、軽度は5〜49%、中等度は1〜5%、重度は1%未満と説明されています。

過度の出血が起きやすいのが特徴です。関節や筋肉、腹部や頭部、傷口、歯科処置や手術の際に出血が起こることがあります。小児ではあざができやすいことがあります。

出血の程度を調べる血液検査を行い、異常があれば第VIII因子と第IX因子を測定する詳しい検査をします。これにより病型と重症度を判定します。臨床検査や凝固因子検査も含まれます。必要に応じて遺伝子検査や出生前検査が利用されることがあります。

不足している凝固因子を補充する治療が行われます。出血を起こしにくくするための対策や、歯科処置時の出血を抑える薬剤の使用、口腔ケアの徹底が重要です。軽度でも外科手術が必要な場合には、アミノカプロン酸やデスモプレシンの薬を使って出血を調節することがあります。輸血で凝固因子を補うこともあります。凝固因子は血漿から作られることが多く、純化や処理を経て遺伝子組換え製剤として利用されることがあります。第VIII因子と第IX因子の遺伝子組換え凝固因子製剤が利用できます。

家族にも異常な遺伝子があるかを確かめるため、家族も検査を受けるべきです。