筋無力症

重症筋無力症は、身体を動かすために使う骨格筋の弱さを引き起こす障害です。最も多く現れ方は目の周りの筋肉の弱さで、まぶたが下がったり目の動きが難しくなって視界がぼやけたり二重になることがあります。眼筋型では目の筋肉に弱さが限られますが、多くの人で顔や首の筋肉にも影響します。表情が不自然になったり、頭を支えるのが難しくなったり、発音や嚥下・噛む機能の障害が出ることがあります。腕や脚の筋肉にも影響することがあり、歩行や物を持つ、座った状態から立つ、階段を上るといった動作が難しくなる場合があります。 weakness は時間とともに変わることがあり、活動時に悪化し休息で改善する傾向があります。胸の筋肉や横隔膜の筋力低下も見られることがあります。

研究者は特定の遺伝子の変異がリスクに関与する可能性を示唆していますが、どの遺伝子かは特定されていません。重症筋無力症は自己免疫疾患で、免疫系が正常でなくなり体の組織を攻撃します。免疫系は神経から筋肉へ信号を伝える際に関与するタンパク質に対する抗体を作ります。多くの場合、抗体はアセチコリン受容体（AChR）を標的にします。他の場合は筋肉特異的キナーゼ（MuSK）を攻撃します。こうした抗体はAChRの利用可能な量を減らし、神経信号の伝達を妨げます。

重症筋無力症はほとんどの場合、遺伝しないとされています。家族にこの障害の歴史がない人に現れることが多いです。影響を受けた人の約3〜5%には、家族に同じ障害または他の自己免疫疾患の人がいますが、具体的な遺伝パターンは不明です。