脊髄小脳変性症

脊髄小脳変性症は、小脳とその周辺の神経細胞の変性が起きて、運動の体の動かし方に乱れが出る病気です。代表的な症状には、歩行がふらつくなどの運動失調があります。原因には遺伝性と非遺伝性があり、非遺伝性にはさらに皮質性小脳萎縮症や多系統萎縮症が含まれます。遺伝性か非遺伝性かによって診断や治療の方針が異なることがあります。

運動失調が主な症状として挙げられます。多系統萎縮症では、運動失調に加えてパーキンソン様の動きの緩慢さや自律神経の症状が見られることがあります。病気の進み方には個人差があり、一般に症状はゆっくりと進行します。

脊髄小脳変性症には、遺伝性と非遺伝性（孤発性）があります。非遺伝性には原因がはっきりしない場合が多く、遺伝性には関与する遺伝子が特定されつつあるとされています。

変性とは、神経細胞の機能が低下し、萎縮して死滅する現象です。変性した神経細胞の内部には異常な物質が蓄積したり、正常な物質が過剰に蓄積したりすることがわかっています。

診断には神経学的な診察や血液検査、神経生理学検査（脳波など）、画像検査（MRI など）を用います。遺伝性が疑われる場合には遺伝子診断を検討します。診断の際には臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーのサポートが重要です。

現時点で神経変性を元の状態へ戻す治療法や進行を止める治療法はありません。対症療法として、運動失調に対する薬剤やリハビリテーション、生活の質を保つための支援が行われます。

非遺伝性（孤発性）について発症を予防する具体的な方法は分かっていません。遺伝性についても、治療法や発症を予防する方法はまだ研究中です。未発症者診断については専門機関でのカウンセリングが推奨されます。